Salud
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético: su causa es el almacenamiento lisosomal y afecta a diversas partes del cuerpo humano. Se considera una afección poco frecuente, por ello en caso de padecerla, es importante hacer un diagnóstico oportuno y dar seguimiento continuo para prevenir complicaciones graves. En las siguientes líneas te compartimos qué es la enfermedad de Fabry y sus síntomas más comunes, así como los posibles tratamientos.
¿Qué es la enfermedad Fabry y cuáles son sus síntomas?
Esta enfermedad forma parte del grupo de Trastornos de Almacenamiento Lisosómico (TAL). Se trata de un padecimiento raro que suele transmitirse de padres a hijos, es decir, es hereditario.
El trastorno de Fabry se produce debido al almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son estructuras que se ubican en las células del cuerpo y están invadidas por enzimas.
Las enzimas ayudan a la descomposición de las proteínas y las grasas, y cuando no existe una cantidad suficiente de la enzima alfa-galactosidasa (alfa-GAL), principal encargada de degradar el ácido graso llamado GL3, los lisosomas se llenan de este ácido y provocan diversos episodios de dolor.
A grandes rasgos, la acumulación de estas sustancias puede provocar síntomas como debilidad, dolor torácico o en manos y pies, derrame cerebral, insuficiencia renal, ceguera, etc.
Cabe destacar que la aparición de síntomas se puede presentar en la infancia, aunque, mayormente, se manifiestan en la adolescencia o etapa adulta.
¿Qué causa la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a la capacidad del organismo para fabricar colágeno normal, lo que provoca daños en los riñones, el corazón y otros órganos. Es importante mencionar que el gen encargado de esta enfermedad es el cromosoma X.
De acuerdo con estadísticas de la American Kidney Fund, la enfermedad de Fabry se presenta 1 caso por cada 40.000 hombres y 1 por cada 20.000 mujeres.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry?
El diagnóstico depende si se es hombre o mujer.
- En los varones se puede hacer un análisis de sangre para conocer el nivel de la enzima alfa-galactosidasa.
- En las mujeres, por su parte, es necesario realizar un análisis genético para determinar el origen.
Es importante que el equipo médico realice un diagnóstico con precisión debido a su amplia gama de manifestaciones clínicas.
Esta enfermedad no tratada puede causar insuficiencia renal e incluso infartos de miocardio o ictus por la acumulación de placa en las arterias. Por eso es crucial que los médicos puedan hacer un diagnóstico preciso lo antes posible, lo cuál es más sencillo si tienes antecedentes familiares.
¿Cuáles son los tratamientos de la enfermedad de Fabry?
El tratamiento varía en función de los síntomas de la persona, pero puede incluir medicación, reducción de la ingesta de proteínas y un seguimiento activo de las complicaciones causadas por esta enfermedad.
Existen 2 tipos de tratamientos para esta enfermedad:
- Terapia de Reemplazo Enzimático
- Administración de chaperonas farmacológicas
En los casos más graves, puede ser necesario un trasplante de órganos, por ejemplo, en personas que sufren insuficiencia renal.
A pesar de la falta de cura para esta enfermedad rara, los avances en la atención médica han permitido a las personas con enfermedad de Fabry llevar una vida más activa durante periodos de tiempo más largos. Por eso la importancia de observar y detectar los síntomas a tiempo para tomar una decisión oportuna, así mismo, la prevención puede salvar vidas.